Καρυότυπος

Καρυότυπος φυσιολογικού άνδρα
(μπλε) και φυσιολογικής γυναίκας
(ροζ). Η διαφορά βρίσκεται στο
τελευταίο χρωμόσωμα (46ο), που στις
γυναίκες είναι όμοιο με το
προηγούμενο (ΧΧ), ενώ στους άνδρες
 είναι διαφορετικό (ΧΥ).

Είναι η κατάταξη των χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου κατά ζεύγη. 

Τα χρωμοσώματα είναι οι φορείς της κληρονομικότητας και βρίσκονται στον πυρήνα του κυττάρου. Η μελέτη των χρωμοσωμάτων γίνεται από κύτταρα που βρίσκονται σε φάση πολλαπλασιασμού. Αυτό μπορεί να γίνει είτε σε κύτταρα που από μόνα τους διαιρούνται, όπως τα κύτταρα του μυελού των οστών και τα καρκινικά, είτε μετά από καλλιέργεια κυττάρων υπό άσηπτες συνθήκες σε θερμοκρασία 37ο C. Τέτοια κύτταρα είναι τα λεμφοκύτταρα του περιφερικού αίματος, οι ινοβλάστες του δέρματος, τα εμβρυικά κύτταρα του αμνιακού υγρού ή τα κύτταρα της χοριακής λάχνης. Στα κύτταρα που βρίσκονται σε διαίρεση προστίθεται κολχικίνη, μια ουσία η οποία σταματά την κυτταρική διαίρεση στο στάδιο της μετάφασης, που είναι και το κατάλληλο για τη μελέτη των χρωμοσωμάτων. Ακολουθεί με ειδικές τεχνικές η ρήξη της πυρηνικής μεμβράνης και η απελευθέρωση των χρωμοσωμάτων. Στη συνέχεια, γίνεται επίστρωση σε γυάλινες πλάκες και χρώση του υλικού, φωτογράφιση των χρωμοσωμάτων κάτω από το μικροσκόπιο και κατάταξη τους σε ζεύγη. Έτσι, σχηματίζεται ο καρυότυπος ενός κυττάρου. Αρχικά τα χρωμοσώματα, ανάλογα με το μέγεθος και τη μορφολογία τους, κατατάσσονταν σε επτά ομάδες (Α-G). Η λεπτομερής μελέτη τους έγινε δυνατή με την εισαγωγή, το 1970, των τεχνικών χρώσης των χρωμοσωμάτων με ταινίες, που αποτέλεσε σταθμό στην εξέλιξη της Κυτταρογενετικής. Με τις τεχνικές των ταινιών, οι οποίες περιλαμβάνουν ποικίλες μεθόδους χρώσης των χρωμοσωμάτων, κάθε χρωμόσωμα παρουσιάζει εγκάρσιες γραμμώσεις και έχει χαρακτηριστική μορφή απεικόνισης. Με τις τεχνικές αυτές επιτυγχάνεται η αναγνώριση όλων των χρωμοσωμάτων, αναλύονται λεπτομερώς οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ανιχνεύονται πολύ μικρές διαταραχές της μορφολογίας τους. 

Η μελέτη του καρυότυπου έχει πολλές κλινικές εφαρμογές. Έτσι, επιβάλλεται σε άτομα με διανοητική καθυστέρηση (π.χ. σύνδρομο Down), ανωμαλίες της σωματικής διάπλασης, διαταραχές στην ανάπτυξη των χαρακτηριστικών του φύλου, στειρότητα ή διαταραχές γενικότερα της ικανότητας αναπαραγωγής, όπως σε επανειλημμένες αυτόματες εκτρώσεις ή καθ’ έξιν παλίνδρομές (δηλαδή με νεκρό έμβρυο) κυήσεις. Αν υπάρχουν ενδείξεις για τυχόν ανωμαλίες του εμβρύου, επιβάλλεται η μελέτη του καρυότυπου κατά τη διάρκεια της κύησης, μετά από αμνιοπαρακέντηση και καλλιέργεια των εμβρυικών κυττάρων του αμνιακού υγρού ή της χοριακής λάχνης (Προγεννητική διάγνωση). Αν διαπιστωθούν ανωμαλίες του εμβρύου προγεννητικά, γίνεται διακοπή της κύησης. Επίσης, η μελέτη του καρυότυπου είναι αρκετά χρήσιμη στη μελέτη κακοήθων νεοπλασματικών νοσημάτων και κυρίως αιματολογικών, όπως οξείας και χρόνιας λευχαιμίας, μυελοδυσπλασικών συνδρόμων και άλλα, επειδή βοηθά στη διάγνωση, την ταξινόμηση και την πρόγνωσή τους.

Φυσιολογικός καρυότυπος: Για τον άντρα υπάρχουν 22 ζευγάρια σωματικών χρωματοσωμάτων που γράφονται 22ΧΧ και 1 ζευγάρι φυλετικού που γράφεται ΧΥ. Για τη γυναίκα υπάρχουν 22ΧΧ σωματικά χρωματοσώματα και ένα ζευγάρι φυλετικού 1 ΧΧ.

Κατεχολαμίνες (αδρεναλίνη και νοραδρεναλίνη) ούρων. Φυσιολογική τιμή στα ούρα 24ώρου για την αδρεναλίνη είναι 20-80mg και για τη νοραδρεναλίνη 80-150mg. 

Σε μεγάλη αύξηση υποπτευόμαστε φαιοχρωμοκύττωμα. Σε παροδική αύξηση άγχος. Μπορεί να έχουμε όμως πλαστή αύξησή τους, όταν ο άρρωστος έχει πάρει φάρμακα όπως κινίνη, κινιδίνη, ασπιρίνη, βιταμίνες ή τρόφιμα όπως μπανάνες ή βανίλια.